转录组深入分析发现，MSA小胶质细胞的关键信号通路（如细胞间通讯）显著受损。基因表达模式强烈暗示，这些细胞处于一种“麻痹”或“关机”状态（免疫耐受/耗竭），失去了正常清除有毒蛋白和 debris（细胞碎片）的能力。这种功能的丧失，可能直接导致了病理蛋白的堆积和神经损伤的加剧。

本研究揭示了METTL16通过其C端KA-1结构域识别U6 snRNA内部茎环（ISL），并协同N端甲基转移酶域（MTD）动态催化m6A修饰的分子机制。冷冻电镜结构显示，SAM结合触发U6 snRNA构象重排，将靶向腺苷（A37）定位于催化中心，阐明了该修饰对含BBH motif的pre-mRNA高效剪接的关键 ...

在现代医学研究中，单细胞核RNA测序（snRNA-seq）已经成为一种强有力的工具，它能够以前所未有的分辨率解析组织中的细胞组成。今年7月MIT蔡立慧团队联合Manolis Kellis团队在《Nature》杂志发表了一项研究——《Single-cell multiregion dissection of Alzheimer’s disease ...

导读：据介绍，负责U12型内含子剪接的次要剪接体包括五个小的核RNA（snRNA），其中只有一个与大剪接体共享。多囊蛋白-2（PC2，也称为TRPP2）离子通道蛋白的突变导致常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），这是人类最常见的遗传疾病之一。该通道的激活机制尚 ...

11月10日，《基因与发展》（Genes & Development）杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所许瑞明研究组关于剪接复合体核心组分snRNP组装机制的研究进展，文章题为Structural basis for snRNA recognition by the double-WD40 repeat domain of Gemin5。 前体mRNA剪接是一个高度动态的复杂 ...